¡Bienvenidos!
FAST España es una fundación, sin ánimo de lucro, creada por familias con hijos afectados por el Síndrome de Angelman, con la finalidad de concienciar a la comunidad española y trabajar juntos por promover el desarrollo de terapias que propicien la cura y llevar el tratamiento a la práctica médica, actual, lo más rápido posible; en ella se integran, de forma altruista, profesionales de primera línea en el tratamiento del síndrome. Estamos dedicados a encontrar una cura para el SA y los trastornos relacionados con el mismo, mediante la financiación de una agenda de investigación agresiva. La fundación se compromete a ayudar a las personas que padecen el Síndrome de Angelman a realizar todo su potencial y calidad de vida. Nuestro objetivo es llevar el tratamiento práctico a la práctica médica actual lo más rápido posible, y traerlo posteriormente a España. Esperamos que las subvenciones que financiamos den lugar a un apoyo adicional para la investigación de agencias gubernamentales, otras fuentes de financiación y organizaciones de todo el mundo. FAST España cuenta con diferentes órganos directivos: Dirección General, Dirección Ejecutiva, Dirección Científica, Dirección de Comunicación, Secretaría y Tesorería.
Estamos 100% comprometidos en acelerar el desarrollo de tratamientos que propicien la cura del síndrome de Angelman (SA). Los síntomas del síndrome de Angelman han sido infravalorados por la comunidad investigadora durante demasiado tiempo. La investigación dirigida a identificar tratamientos para la disfunción motora, las convulsiones y las características conductuales del síndrome de Angelman es una de nuestras principales prioridades. FAST España se enorgullece de invertir en proyectos de investigación de alto riesgo y, por tanto, alta recompensa, en caso de éxito, que ya han producido resultados positivos y prometedores. La cura del SA está ahora al alcance de la mano, pero requerirá la experiencia y la colaboración de las mejores y más brillantes mentes diversos campos de la ciencia y la investigación.
El Comité Científico define la Estrategia de Investigación de FAST ESPAÑA, estableciendo las líneas prioritarias de actuación, promoviendo proyectos de I+D+I acordes con la estrategia, coordinando la actuación de los grupos de investigación y asignando recursos económicos a dichos proyectos.
El núcleo central está formado por las dos unidades monográficas sobre el SA que existen en España en los hospitales Puerta de Hierro de Madrid y Parc Taulí de Barcelona junto con el grupo de investigación neuronal del Dr. Ugo Mayor de la Universidad del País Vasco; a este núcleo se irán incorporando personalidades del más alto nivel en el Síndrome de Angelman que cuenten con un reconocido prestigio nacional y/o internacional.
Durante décadas, las organizaciones de investigación de enfermedades raras y sin fines de lucro como FAST han modelado sus filosofías de financiación a partir de los Institutos Nacionales de Salud, donde presupuestan sus inversiones en investigación, realizan una convocatoria anual de solicitudes, esperan a que los científicos se acerquen a ellos con ideas, seleccionan las aplicaciones más prometedoras y esperan a que realmente vengan los resultados. FAST no está interesado en absoluto en este enfoque lento y lineal para financiar la investigación y en su lugar adoptó el modelo innovador de filantropía de riesgo, reclutando un equipo interno estelar para trabajar en asociación con científicos líderes en un estudio ambicioso, definido como alto riesgo/alta recompensa, que garantizará terapias prometedoras, y lo hacen desde la mesa del laboratorio hasta la cabecera del paciente lo más rápido posible.
Adoptando un modelo de negocio en el que tenemos aportaciones y control sobre la dirección de la investigación, FAST reunió un equipo interno de expertos en ciencia, medicina, gestión empresarial, finanzas, derecho, contabilidad y tecnología. Además de financiar becas de investigación, que incluyen más de $ 360,000.00 en becas posdoctorales, FAST también ha realizado investigaciones contratadas sobre proyectos específicos con hitos y entregables bien definidos.
El síndrome de Angelman es actualmente uno de los campos de investigación científica más prometedores; confiar únicamente en la investigación iniciada por investigadores para identificar e implementar los tratamientos de los pacientes es ineficiente y miope. Además, la verdadera colaboración de los investigadores que trabajan en forma cooperativa es el único enfoque exitoso de la ciencia del tratamiento.
En enero de 2011, FAST contrató una investigación con el Dr. Edwin Weeber para probar cuatro compuestos aprobados por la FDA en nuestro modelo de ratón. Uno de esos compuestos, la minociclina, se mostró prometedor en el tratamiento de algunos de los síntomas del SA. Con fondos y pruebas adicionales, la minociclina fue identificada como candidata para un ensayo clínico en humanos. FAST proporcionó los fondos para el ensayo en 2012 y anticipamos que los resultados se publicarán pronto.
En mayo de 2013, FAST lanzó la iniciativa de investigación Angelman más agresiva de la historia, reuniendo a 24 investigadores de 4 universidades en verdadera colaboración para identificar tratamientos adicionales y una cura para el síndrome de Angelman. La iniciativa FAST Integrative Research Environment (FIRE) ya ha identificado varios posibles candidatos a tratamiento para ensayos clínicos en humanos. FAST continuará financiando pequeños ensayos de prueba de concepto que posicionarán mejor a la comunidad de Angelman para una mayor financiación de la FDA y / o se asociará con compañías farmacéuticas para tender un puente sobre el llamado «Valle de la Muerte» en la investigación traslacional.
FAST ha demostrado el éxito de nuestra filosofía de financiación en muy poco tiempo y con relativamente poca financiación. No se trata de cuánto gastas, sino de cómo lo gastas. FAST está financiando una ciencia más inteligente y rápida y, con la financiación adecuada, ahora tenemos una cura a nuestro alcance.
"Deje atrás el concepto de que 'la edad importa' y deje que los ensayos en humanos demuestren que TODOS los seres humanos que viven con SA pueden beneficiarse de las terapias de reemplazo o alteración de genes, independientemente de la edad".
"De todos los trastornos neurológicos genéticos del cerebro infantiles, el síndrome de Angelman puede ser el mejor candidato para desarrollar un tratamiento definitivo (también conocido como una cura)".
"Fue la ciencia la que me llevó a esto, pero fue la comunidad la que me hizo querer quedarme"
“La investigación sobre el síndrome de Angelman ofrece la oportunidad de desbloquear el ingenio que vemos todos los días al interactuar con personas con SA. Pueden descubrir cualquier dispositivo y son ávidos solucionadores de problemas. Queremos escuchar lo que tienen que decir. Su alegría nos impulsa a descubrir cómo podemos mejorar sus vidas a diario ".
Después de meses de evasivas por parte de la neuróloga, y de una prueba genética que no llegaba, decidimos consultar un médico privado, que nos confirmó el diagnóstico. Lo que vino después fue devastador: tristeza, rechazo, dolor, decepción. Pero sobre todo mucho egoísmo. Egoísmo porque Aitana no era lo que nosotros habíamos planeado para ella; Aitana no iba a ser esa niña que jugase con sus casitas de muñecas. Aitana no iba a ser esa niña que pelease con su madre para ver que ropa se ponía cada día.
Después de un fuerte luto, y aún sin haberlo superado, decidimos comenzar una lucha. Queríamos lo mejor para nuestra hija. Conocimos algunas familias. El pequeño Unai. El luchador Izan. Y fijándonos en ellos comenzamos a dar nuestros primeros pasos. No fue ningún camino de rosas. Aún recuerdo las primeras sesiones de fisioterapia de Aitana. Silvia la retorcía en la camilla durante 40 interminables minutos en los que no paraba de llorar. Me iba a casa con una frustración enorme y sobre todo con muchas dudas. Dudas de si estamos haciendo lo correcto por nuestra hija. Continuamos con más terapias. Equinoterapia. Hidroterapia. Estimulación. Logopeda. Todo lo que creíamos qué podría mejorar el día a día y la calidad de vida de Aitana. Y llego un "Papá". Después "Mamá". Palabras en boca de Aitana que nos hacía tremendamente felices escucharlas. Con 4 años comenzó a dar sus primeros pasitos. Erráticos. Inestables. Y que caía al suelo con cierta facilidad. Pero que sacaban a flote muchos meses de trabajo, sacrificio, dedicación y mucho esfuerzo por parte de toda la familia. Nunca hemos dejado de trabajar. De buscar. De creer en lo que hacíamos. Y Aitana no ha parado de trabajar. Un día tras otro. Y siempre con esa sonrisa. Su marcha cada vez es mejor. Más estable. Es capaz de caminar continuo. Controla los esfínteres, tanto de día como de noche. Su nivel de concentración y de comprensión ha mejorado notablemente. Estamos trabajando mucho en la comunicación, para que pueda tomar más autonomía. Mientras las fuerzas nos respeten seguiremos buscando lo mejor para ella, ya que los límites siempre los pone ella
Hoy, desde la serenidad, podemos decir que no hay ningún límite en el Síndrome de Angelman, que el límite está en Izan y seguiremos apoyándole y ayudándole como lo hemos hecho hasta ahora. De aquellas palabras de “no va a caminar” hoy respondemos que no solo camina, sino que es capaz de nadar y bucear. Es verdad que no puede hablar, pero su mirada e intención comunicativa se ha convertido en su voz y oírle decir palabras sueltas como “mamá” o “dame” nos hacen subir al cielo, y, aunque nadie pensó que lograría comunicarse , hoy es capaz de cerrar una puerta o aplaudir si se lo pides y entender más de lo que jamás imaginamos.
El camino es duro y largo, y la lucha constante; pero hoy, a los doce años de Izan, podemos decir que después de miles de sesiones, tratamientos, crisis epilépticas (controladas desde el 2013), intervenciones quirúrgicas y sobre todo mucho amor, sabemos que con una sonrisa y trabajo SE PUEDE.
Hoy, cuando vuelvo la mirada atrás, me miro, nos miro y la miro y me inunda una emoción de plenitud y orgullo. Sin duda el camino no ha sido, ni está siendo, fácil. Son muchas las barreras con las que tienen que lidiar nuestros pequeños. Las dificultades motoras, comunicativas, sensoriales, los trastornos del sueño, la epilepsia... entre otros. Me atrevería sin embargo a decir que estas no son las más difíciles de sortear. Clara ha tenido y tiene que esforzarse cada día en solventar unas barreras que son invisibles, las de aquellas voces que sólo ven en ella una etiqueta y que se centran en los “no puede”. Afortunadamente, la realidad humana de nuestra hija, su entidad e identidad como persona, su capacidad de esfuerzo, autodeterminación y logros nos han ayudado a ser capaces de mirarla sin el filtro de los “debería ser…”. Solo desde ese lugar podemos y podremos ofrecerle todas las oportunidades posibles para su desarrollo pleno. Clara participa de cada una de las actividades que hacemos en casa, en el cole, y en el resto de espacios vitales. Tiene tres maravillosos hermanos que la valoran por lo que es y con los que juega sin parar. Disfruta de ver capítulos de Peppa Pig, salir a pasear y recorrerse el parque en patinete, le encanta leer cuentos, jugar con las letras, encontrar su nombre escrito e intentar escribirlo por ella misma. Pero sin duda, lo que más disfruta son los abrazos, unos abrazos sinceros y generosos, que nos alegran el día a día.
Cuando veo a Clara, en mi mirada predominan sus virtudes y su capacidad para sacar fuerzas de cualquier rincón, para aprender lo que siempre pensaron que no aprendería y para inundar nuestro día a día de cariño, diversidad, tesón y superación. Acompañar en el crecimiento a un niño con discapacidad no es tarea fácil, nadie te enseña a hacerlo, al igual que nadie nace sabiendo qué tipo de padre o madre va a ser. No dejéis que los “no podrá” pongan techo a su desarrollo. Por delante os espera un camino, por qué no decirlo, con más obstáculos, pero lleno de aprendizajes y amor. Disfrutadlo.
Dirección & Personal
FAST es atendido por dos juntas que trabajan unidas para llevar los tratamientos prácticos a la práctica médica actual lo más rápido posible.
Dayvis Bacallao
Dayvis es licenciada en música especialidad en flauta
travesera. Ha trabajado como profesora de música más de
veinte años. Tiene una hija con síndrome de Angelman (Rocío,
5 años). Posee doble nacionalidad: española y cubana.
Creativa, original y entusiasta lleva animando a la comunidad
de nuevos diagnósticos en España desde hace cuatro años.
Dayvis Bacallao
Tesorera
Pedro López
Pedro López es ingeniero aeronáutico por la Escuela de Ingenieros de Sevilla y está terminando su doctorado en ingeniería aeroespacial en la Universidad Politécnica de Méjico; ha desarrollado su carrera profesional en el área de I+D+i en diversas empresas del sector aeroespacial por más de diez años (Indra, AKKA y Airbus). Es padre de un niño con síndrome de Angelman (Manuel, 3 años). Traduce y divulga en castellano la información sobre las investigaciones del síndrome a nivel internacional desde el diagnóstico.
Pedro López
Presidente
Maite Sanz
Maite Sanz ha trabajado durante más de treinta años en el área de salud de varios hospitales de la Comunidad de Madrid. En el año 2012 coordinó la creación de la unidad monográfica síndrome de Angelman en el hospital Puerta de Hierro. Es madre de una chica con síndrome de Angelman (Lidia, 18 años).
Maite Sanz
Directora científica
David Fernández
David es técnico superior en comercio internacional por la universidad San Pablo CEU de Madrid y licenciado en administración y dirección de empresas por la UNED, con más de veinte años de experiencia en el sector financiero. Actualmente trabaja en Nippon Gases España en el departamento de contabilidad y control. Es padre de una chica con síndrome de Angelman (Candela, 17 años).
David Fernández
Secretario
María Galán
María Galán ha sido funcionaria durante más de treinta años en el área de presupuestos del Ministerio de Industria. Ha traducido la información más relevante respecto del síndrome de Angelman compartiéndola con todas las familias de habla hispana desde el diagnóstico de su hija (Elena, 36 años), que fue el primer caso del síndrome en España en 1991. Participó varios años como miembro de la junta directiva de la Asociación Síndrome de Angelman (ASA).
María Galán
Directora científica
Juan José Palomares
Juan José Palomares es ingeniero industrial por la Universidad Politécnica de Madrid; ha desarrollado su carrera profesional en el área de I+D+i, ocupando puestos de responsabilidad en grandes empresas y organismos de la administración (sector eléctrico, telefónica, FCC, CDTI). Junto con su mujer, María Galán, es propietario y fundador de Soft4Care (www.soft4care.com), la plataforma de gestión de centros de atención a personas en situación de dependencia (discapacidad, mayores, adicciones, etc.) más usada por dicho colectivo en España y América Latina con más de 40.000 pacientes gestionados diariamente.
Juan José Palomares
Director científico
Dra. Enriqueta Roman Riechmann
Jefe de Servicio de Pediatría | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO
Dra. Belén Ruiz Antorán
Farmacóloga | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO
Dra. Gemma Iglesias Escalera
Neuropediatra | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO
Dr. Julián Lara Herguedas
Neuropediatra | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO
Dra. María Lorenzo Ruiz
Neuropediatra | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO
Dra. Rosario Cazorla Calleja
Neuropediatra | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO
Dr. Luis Fernando López Pájaro
Neurofisiólogo | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO
Dra. Sabela Novo Ponte
Neuróloga | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO
Dra. Ariadna Ramírez
Neuropsicóloga | HOSPITAL PARC TAULÍ
Dra. Neus Baena
Unidad de laboratorio | HOSPITAL PARC TAULÍ
Colin Farrell con FAST
Colin Farrell habla sobre el síndrome de Angelman, la fundación Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics y la Gala FAST.
FAST es Global
En una época en la que se están desarrollando terapias para el síndrome de Angelman a escala global, FAST trabaja para asegurarse de que las comunidades de todo el mundo estén organizadas y preparadas para participar en estudios de posibles terapias. FAST se compromete a brindar a la comunidad del síndrome de Angelman las actualizaciones más recientes sobre investigación y ensayos clínicos. Escuche al presidente de FAST de cada país en este video y obtenga más información sobre cómo están avanzando en la investigación y los ensayos clínicos del síndrome de Angelman.
FAST tiene filiales en Australia, Canadá, Francia, Italia, España y el Reino Unido.
Historia de FAST
El Dr. Art Beaudet descubre que UBE3A es el gen causante del síndrome de Angelman.
Lanzamiento de FAST
FAST organiza la primera gala
Vivint devuelve $ 250,000
Lanzamiento de FAST Australia
Gala FAST 2011
Primer ensayo clínico financiado por FAST: minociclina con el Dr. Weeber.
Se lanza FIRE (FAST Integrative Research Environment)
Primera mesa redonda científica anual (Cumbre científica)
FAST está incluido en la Lista de organizaciones benéficas de la Campaña Federal Combinada (CFC).
1st Annual International Angelman Day
Ovid Therapeutic lanza el primer ensayo clínico patrocinado para el SA
El Dr. Edwin Weeber y Agilis Biotherapeutics firman un acuerdo de licencia mundial para la terapia génica del síndrome de Angelman
Agilis Biotherapeutics anuncia la designación de fármaco huérfano de la FDA para AGIL-AS para el tratamiento del SA
Se crea el Consorcio Angelman Biomarcadores y Medidas de Resultado
La investigación financiada por FAST conduce a una subvención de $ 1.1 millones
FAST recibe una subvención de $ 5.8 millones de la Fundación Marnier-Lapostolle
Se forma FAST UK
FAST anuncia el lanzamiento de GeneTx Biotherapeutics, una subsidiaria de FAST
GeneTx Biotherapeutics recibe la designación de fármaco huérfano de la FDA para el tratamiento del síndrome de Angelman
Se forma FAST Canada
Se forma FAST Italia
GeneTx anuncia que GTX-102 está aprobado para estudio clínico.
FAST calificada como una organización benéfica de 4 estrellas por Charity Navigator
FAST financia al equipo de UC Davis para construir un laboratorio dedicado a la investigación del síndrome de Angelman (SA)
Bienvenido FAST Francia
Colaboración Healx-FAST
Recursos
FAST es la fuerza impulsora detrás de la investigación para encontrar la cura del Síndrome de Angelman. La hoja de ruta hacia la cura de FAST describe las diversas estrategias para tratar el Síndrome de Angelman. Se cree que estos enfoques, que ya se han probado en modelos animales, tienen el potencial de revertir los efectos del trastorno en niños, adolescentes y adultos.
Transparencia
En la Fundación FAST ESPAÑA, consideramos vital hacer pública una exposición detallada de todo el trabajo que realizamos. A continuación se detalla la memoria anual de actividades y la rendición de cuentas. Aquí puedes encontrar el último balance de resultados y la descripción pormenorizada de nuestras actividades. Ambos documentos se encuentran en el Protectorado de fundaciones del Ministerio de Justicia. Esta información se hará púbica anualmente. Nos acogeremos a la política de transparencia de la Asociación Española de Fundaciones formando parte de ella y permitiendo el acceso a todos nuestros datos para participar en el ranking independiente de fundaciones con la máxima puntuación. Es nuestro objetivo que la información relativa a la Fundación FAST ESPAÑA, pueda ser revisada o consultada por cualquier persona interesada en la actividad que desarrollamos.
Pasados unos días, decidimos luchar por Jimena y por la familia que siempre habíamos deseado tener, juramos que nunca volveríamos a mirar atrás para renegar o maldecirnos de nuestro destino. Queríamos lo mejor para nuestra hija y lo íbamos a conseguir juntos. Nuestro objetivo siempre ha sido tirar por tierra aquel pronóstico del diagnóstico. Íbamos a luchar junto a ella para superar todos los límites que nos pusieron aquel día, porque Jimena no tiene límites y no seremos nosotros quienes se los pongamos.
Jimena aprovecha cada minuto de terapia como si fuera el minuto más decisivo para su futuro, avanza en su independencia motora como nadie nos dijo que avanzaría, a medida que va creciendo comprende perfectamente todo lo que necesita y lo que más nos encanta, tiene tanta complicidad con nosotros y nuestros allegados que sin habla, tiene la capacidad de expresarse y comunicarse con mucha más intensidad que cualquier otra persona con una frase elaborada. Toma tratamiento farmacológico para la epilepsia, con el cual, la tiene totalmente controlada y hay que ir ajustándola según va creciendo. También toma tratamiento para dormir, ya que le cuesta mucho mantener el sueño. Por el resto, es una niña sana y todos sus órganos funcionan sin alteraciones. Creemos y apostamos firmemente por la investigación, por la cura del síndrome y por la independencia total de Jimena, pero eso merma nuestra felicidad y plenitud. Unos padres siempre piensan que tendrán un hijo preparado, capaz de cambiar el mundo y feliz. Para nosotros Jimena ha superado con creces nuestras expectativas ya que sólo con ver su eterna sonrisa y su constancia, es capaz de cambiarle la vida y todos sus valores a cualquiera que tenga el placer de conocerla.