¿Qué es el Síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurogenético poco común que afecta aproximadamente a una de cada 15.000 personas, unas 500.000 en todo el mundo. Los bebés y adultos con SA suelen tener problemas de equilibrio, retraso motor, discapacidad intelectual y epilepsia. Algunas personas nunca caminan. La mayoría no habla. El trastorno del sueño también puede ser un serio desafío para el individuo y los cuidadores.
Las personas con SA requieren atención continua y no pueden vivir de forma independiente. Tienen una esperanza de vida normal. Así es la vida en la actualidad para las personas que viven con el síndrome de Angelman, pero hay esperanza y ya está aquí. Los científicos creen que el síndrome de Angelman tiene el mayor potencial de curación de los trastornos neurogenéticos, y FAST ESPAÑA junto con el resto de FAST (Foundation Angelman Syndrome Therapeutics) tienen un plan en marcha para lograrlo.
Características
Las características típicas del Síndrome de Angelman no suelen ser evidentes al nacer. Las personas con el trastorno tienen dificultades para alimentarse cuando son bebés y un retraso notable en el desarrollo alrededor de los 6 a 12 meses de edad. Necesitan terapias intensivas para ayudar a desarrollar habilidades funcionales. El Síndrome de Angelman afecta a todas las razas y a ambos sexos. A menudo se diagnostica erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Rasgos de comportamiento
Las personas con síndrome de Angelman tienen algunos rasgos de comportamiento distintos, incluido un comportamiento feliz, caracterizado por risas, sonrisas y excitabilidad frecuentes. Muchas personas con el síndrome sienten fascinación por el agua y disfrutan mucho de actividades como nadar y bañarse.
Pruebas & Diagnóstico
Conoce los criterios que utilizan los médicos para determinar si una persona tiene el síndrome de Angelman y sobre las pruebas disponibles y los diagnósticos erróneos comunes.
Pruebas
Quizás estas aquí porque sospechas que tu hijo/a tiene el síndrome de Angelman. Tal vez, ya se ha hecho algunas pruebas y preguntas qué sigue. Si ya tiene un diagnóstico de síndrome de Angelman, pero no conoce su subtipo (deleción, DUP, mutación), ¡podemos ayudarte!
Diagnóstico
El viaje hacia el diagnóstico del síndrome de Angelman no siempre es fácil. No existe una edad definitiva en la que se realiza el diagnóstico, pero gracias a los avances científicos y las evaluaciones infantiles diligentes, el diagnóstico se produce cada vez más temprano. La presentación del síndrome de Angelman varía según el individuo y el genotipo.
Causas del Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno de un solo gen causado por una pérdida de función en el gen UBE3A en el cromosoma 15 materno. Las personas tienen dos juegos de cromosomas: uno heredado de la madre y otro del padre. En una persona típica, el gen UBE3A heredado de la madre está activo, mientras que la copia del gen heredado del padre se silencia en las neuronas de nuestro cerebro, un fenómeno conocido como impronta. Para las personas con SA, este gen materno no está haciendo su trabajo y eso afecta su ARN mensajero (ARNm).
¿Qué es el ARNm?
El ARNm es el SEUR del cuerpo. Nuestro ADN utiliza ARNm como un servicio de entrega para enviar planos a las fábricas de ensamblaje de proteínas de nuestras células. Las personas con Síndrome de Angelman tienen una mutación, deleción u otro defecto en su gen UBE3A que interrumpe este servicio de entrega. Como resultado, sus neuronas no producen ninguna proteína UBE3A funcional, y eso es lo que desencadena los síntomas del SA. Esta proteína es la que nos ayuda a caminar, hablar y realizar otras tareas cotidianas.
¿Es genético?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Angelman no se hereda, en particular los causados por una deleción o DUP. En cambio, estos cambios genéticos ocurren como eventos aleatorios durante la formación de células reproductoras o en el desarrollo embrionario temprano.
Tipos de Síndromes de Angelman
Todas las condiciones del síndrome de Angelman implican una alteración del gen UBE3A en el cromosoma 15 materno. Se requieren diferentes pruebas para determinar el genotipo específico: deleción, mutación (UBE3A), disomía uniparental (DUP) o defecto de impronta (DI). Más información sobre esas pruebas está disponible aquí. FAST está persiguiendo agresivamente estrategias terapéuticas para todos los genotipos.
Deleción(65-75%)
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el componente principal de los cromosomas. Contiene nuestro código genético único. A la mayoría de las personas con SA les falta un fragmento de ADN en la región 15q11‑13 del cromosoma 15 materno.
Mutación(5-11%)
Esto ocurre cuando hay una pequeña anomalía en el ADN del gen UBE3A. Una mutación puede ocurrir en cualquier parte del gen.
Disomía uniparental(3-7%)
Una persona con DUP tiene dos copias del cromosoma 15 de su padre, en lugar de una del padre y otra de la madre. La DUP suele ocurrir si no hay cromosoma 15 en el óvulo.
Defecto de impronta(<3%)
Esto ocurre cuando hay una pequeña anomalía en el ADN del gen UBE3A. Una mutación puede ocurrir en cualquier parte del gen.
¿Recién diagnosticado?
La sensación de aislamiento en el momento del diagnóstico es casi universal entre los padres. A veces, la mejor manera de superar este sentimiento y ganar comprensión es escuchar a aquellos que han estado allí antes. Conectarse con otras personas que comparten la misma experiencia poco común con el síndrome de Angelman puede ser útil cuando estés listo.
Paula fundó FAST en 2008 después de que los médicos le dijeran que no había esperanza para su hija que tiene SA.
Los que formamos FAST España somos padres de niños con síndrome de Angelman y estamos listos para responder preguntas y ayudarte. Sigue estos pasos:
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4 · Recursos
Convulsiones
Desafortunadamente, la epilepsia es muy común en personas con síndrome de Angelman (SA). Aproximadamente el 85% de las personas con SA experimentarán convulsiones dentro de los primeros tres años de su vida, aunque las convulsiones en el SA pueden presentarse a cualquier edad. La buena noticia es que existen múltiples opciones de tratamiento eficaces para controlar las convulsiones en pacientes con SA, incluidos los medicamentos antiepilépticos, la intervención dietética terapéutica y el implante de estimulador del nervio vago (ENV).
Ya sea que haya sido diagnosticado recientemente o haya estado en este viaje durante años, poder reconocer una convulsión, comunicar adecuadamente los síntomas al médico de tu hijo y conocer las mejores prácticas para tratar las convulsiones en el SA será tu mejor defensa para garantizar la seguridad y salud de tu hijo.
Las personas con SA pueden presentar diferentes tipos de convulsiones que incluyen:
Si tu hijo recibió recientemente el diagnóstico de Síndrome de Angelman, habla con tu médico sobre la posibilidad de agregar un neurólogo a tu equipo médico, programar un EEG (electroencefalograma) de referencia y crear un plan de acción para las convulsiones para que estés informado y preparado en caso de que tu hijo desarrolle epilepsia.
Recursos de utilidad
FAST es la fuerza impulsora detrás de la investigación para encontrar la cura del Síndrome de Angelman. La hoja de ruta hacia la cura de FAST describe las diversas estrategias para tratar el Síndrome de Angelman. Se cree que estos enfoques, que ya se han probado en modelos animales, tienen el potencial de revertir los efectos del trastorno en niños, adolescentes y adultos.
En la Fundación FAST ESPAÑA, consideramos vital hacer pública una exposición detallada de todo el trabajo que realizamos. A continuación se detalla la memoria anual de actividades y la rendición de cuentas. Aquí puedes encontrar el último balance de resultados y la descripción pormenorizada de nuestras actividades. Ambos documentos se encuentran en el Protectorado de fundaciones del Ministerio de Justicia. Esta información se hará púbica anualmente. Nos acogeremos a la política de transparencia de la Asociación Española de Fundaciones formando parte de ella y permitiendo el acceso a todos nuestros datos para participar en el ranking independiente de fundaciones con la máxima puntuación. Es nuestro objetivo que la información relativa a la Fundación FAST ESPAÑA, pueda ser revisada o consultada por cualquier persona interesada en la actividad que desarrollamos.