Muchas de las características típicas del Síndrome de Angelman (SA) no son evidentes al nacer. Sin embargo, algunos individuos con SA pueden experimentar dificultades en la alimentación y la lactancia desde la infancia. Los retrasos más notorios en el desarrollo generalmente son evidentes alrededor de los 6-12 meses de edad.
Es importante tener en cuenta que el síndrome de Angelman es un desorden de espectro, por lo que no todos los individuos muestran las mismas características o preferencias conductuales.
Hallazgos típicamente presentes en individuos con síndrome de Angelman:
- Historial prenatal y de nacimiento normal, circunferencia cefálica normal al nacer, sin defectos de nacimiento importantes.
- Perfiles metabólicos, hematológicos y químicos normales en laboratorios.
- Cerebro estructuralmente normal según resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada, aunque se puede observar leve atrofia cortical o desmielinización.
- Retraso en el logro de hitos del desarrollo sin regresión (pérdida de habilidades) a los 6-12 meses.
- Serio impedimento del habla, con un uso mínimo o nulo de palabras; las habilidades de lenguaje receptivo (por ejemplo, seguir instrucciones) y las habilidades de comunicación no verbal (por ejemplo, usar gestos) a menudo son superiores a las habilidades de lenguaje expresivo.
- Trastorno del movimiento o del equilibrio, generalmente ataxia de la marcha y/o movimientos temblorosos de las extremidades.
- Singularidades conductuales, incluyendo cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente, comportamiento aparentemente feliz, excitabilidad, a menudo con movimientos de aleteo de las manos, comportamiento hipermotor y corta atención.
Hallazgos adicionales comunes:
- Retraso en el crecimiento o crecimiento desproporcionadamente lento de la circunferencia cefálica.
- Electroencefalograma (EEG) anormal, con un patrón característico de ondas de gran amplitud y picos lentos.
- Convulsiones, generalmente que comienzan antes de los 3 años.
- Trastornos de succión/tragado.
- Hipotonía muscular durante la infancia.
- Comportamientos excesivos de masticación/colocación en la boca, incluyendo objetos no comestibles.
- Estrabismo.
- Piel hipopigmentada, color de cabello y ojos claros (en comparación con la familia); solo se observa en aquellos con deleción.Marcha con base amplia y tobillos hacia afuera.
- Ciclos de sueño-vigilia anormales y sueño interrumpido.
- Atracción/fascinación por el agua.
- Escoliosis.
- Estreñimiento.