Ensayos y estudios en el SA
¡Hay tantas formas de participar!
FAST se compromete a mantenerte actualizado con las últimas investigaciones y ensayos de Angelman. A continuación, se incluyen algunos recursos para ayudarte a comprender los tipos de ensayos clínicos que existen. Estamos aquí para mantenerte informado y actualizado sobre las diferentes opciones disponibles para las personas que viven con el síndrome de Angelman.
Estudios observacionales VS Ensayos clínicos
¿Cuál es la diferencia?
Cuando consideramos ensayos clínicos y tratamos de comprender cada aspecto y fase de estos ensayos, recomendamos revisar los recursos disponibles más respetados que se pueden encontrar en Clinicaltrials.gov o nih.gov. Estos son los sitios web de la FDA y los NIH, respectivamente. Casi todos los ensayos de intervención de los Estados Unidos deben ser aprobados por la FDA para su iniciación. Algunos estudios de investigación más simples no requieren la aprobación de una agencia gubernamental, especialmente si se trata de un fármaco o compuesto ya aprobado por la FDA, un cuestionario o pruebas de campo de varios criterios de valoración o biomarcadores diferentes.
A menudo, los investigadores realizarán diferentes tipos de estudios clínicos y los Institutos Nacionales de Salud (NIH) intentan separar esta investigación clínica en 2 categorías principales:
- Estudios observacionales
- Ensayos clínicos
Estudios observacionales: en muchos estudios clínicos, el investigador (a veces denominado investigador o investigador principal [IP]) no realiza ningún experimento ni prueba nuevos tratamientos en el individuo con el trastorno que está investigando. En cambio, los observan o pueden hacer algunas evaluaciones estandarizadas. Esta observación o evaluación ayuda al investigador a comprender el trastorno, describir mejor la afección y comprender las áreas más afectadas de esa afección (por ejemplo: habilidades de comunicación, sueño, función motora, función motora fina, convulsiones, etc.). Los tipos de estudios observacionales que puede ver incluyen:
Una descripción detallada de un solo (o algunos) pacientes. Esto es para documentar casos nuevos e inusuales.
Compara la tasa o la prevalencia de una afección en un grupo de personas, como diferentes ubicaciones geográficas, diferentes razas o diferentes datos demográficos.
Una evaluación de muchas personas en un momento determinado. Esto puede mostrar qué tan común es una afección y tal vez identificar los factores asociados con la afección de una manera más general.
Comparar un grupo de personas con la afección con otro grupo sin la afección. Esto puede identificar factores de riesgo o causas de la condición, o simplemente identificar fortalezas o debilidades en un dominio en comparación con una población diferente.
Un estudio en el que se observa a un gran grupo de personas durante un período de tiempo más largo. Esto puede mostrar la progresión del trastorno o la ausencia del mismo. El Estudio de Historia Natural del Síndrome de Angelman es este tipo de estudio.
Participar en un estudio
Encuesta de fenotipo temprano
Descripción:
Se sabe poco sobre el desarrollo psicosocial y familiar temprano de los niños pequeños con trastornos del neurodesarrollo. Nuestro objetivo es asociarnos con las familias afectadas por estas condiciones para comprender mejor las fortalezas y necesidades individualizadas de los niños.
Ubicación: Online, por teléfono
Participantes: Niños con síndrome de Angelman de 3 años o menos
Más información (sitio web):
Más información (PDF): 146713
Información del contacto:
Contacto: correo electrónico de la Universidad de Purdue | nddfamilylab@purdue.edu
PANDAbox
Descripción:
Nuestro objetivo es aprender cómo los investigadores pueden medir mejor el desarrollo infantil al capacitar a los padres para que tomen un papel más activo durante la sesión de investigación. También estamos interesados en hacer que la investigación sea accesible eliminando la necesidad de viajar a un laboratorio. Como tal, nuestras actividades de evaluación involucran a los padres que trabajan directamente con su hijo en la comodidad de su propio hogar, mientras que el examinador brinda orientación por teléfono y a través de la tecnología proporcionada.
Ubicación: Online, por teléfono
Participantes: Niños con síndrome de Angelman de 6 a 18 meses
Más información (sitio web):
Más información (PDF): 146717
Información del contacto:
Contacto: Web de la Universidad de Purdue: http://nddfamilylab.weebly.com | correo electrónico: nddfamilylab@purdue.edu
Proyecto de análisis del entorno lingüístico (LEAP)
Descripción:
Los niños usan muchos tipos diferentes de sonidos y palabras en el desarrollo temprano. Estas vocalizaciones tempranas a menudo permiten vislumbrar el lenguaje y las habilidades de desarrollo posteriores. Sin embargo, se sabe poco sobre esta relación en poblaciones con síndromes neurogenéticos. El Proyecto de Análisis del Entorno del Lenguaje (LEAP) explora cómo las características de vocalización temprana se relacionan con el lenguaje y las habilidades de comunicación social entre los niños que están en riesgo de retrasos en estas áreas.
Ubicación: Online, por teléfono
Participantes: Niños con síndrome de Angelman de 3 y 4 años que viven en los Estados Unidos y cuyo idioma principal en casa es el inglés.
Más información (sitio web):
Más información (PDF): 146721
Información del contacto:
Contacto: Web de la Universidad de Purdue: http://nddfamilylab.weebly.com | correo electrónico: nddfamilylab@purdue.edu
Ensayos clínicos: en este tipo de estudios, los investigadores prueban nuevas formas de prevenir, detectar o tratar un trastorno. Los tratamientos pueden incluir la investigación de nuevos medicamentos (nuevos o previamente aprobados para otras indicaciones), una combinación de medicamentos, nuevos dispositivos o nuevos enfoques para usar tratamientos existentes. Los ensayos clínicos también pueden evaluar otros aspectos de la atención al paciente, como técnicas para mejorar los síntomas (p. Ej., Terapia del habla específica, terapia física o enfoques de terapia conductual, etc.) o la calidad de vida.
Un ensayo clínico bien diseñado es el estándar de oro para demostrar que cualquier tratamiento o nuevo enfoque médico realmente funciona. Los ensayos clínicos generalmente se llevan a cabo en diferentes fases. Según la enfermedad, los datos de seguridad conocidos de un medicamento o dispositivo, o el tamaño de la población, algunas de estas fases pueden omitirse o combinarse.
El propósito de un ensayo clínico de fase 1 es averiguar si el nuevo enfoque médico, fármaco o dispositivo que se está probando es seguro, bien tolerado, identificar los posibles efectos secundarios (eventos adversos) y determinar la dosis y la dosis adecuadas. frecuencia para que se pueda realizar un estudio más amplio para probar realmente la eficacia potencial del medicamento o dispositivo. Esto a menudo se evalúa en una pequeña cantidad de pacientes (~ 20-100), según el tamaño de la población y las diferentes variables que se prueban.
El propósito de un ensayo clínico de Fase II es comenzar a probar si un nuevo enfoque médico, medicamento o dispositivo, realmente funciona para mejorar los síntomas o la calidad de vida en esta población. Los efectos secundarios y la tolerabilidad continúan siendo monitoreados cuidadosamente, y toda esta información se usa para diseñar el ensayo clínico de Fase III más grande. Este tipo de ensayo generalmente involucra a un mayor número de individuos (~ 50-300), según el tamaño de la población.
El propósito de un ensayo clínico de Fase III es probar y probar si un nuevo enfoque médico, medicamento o dispositivo funciona, mientras continúa monitoreando los efectos secundarios. El número de pacientes en estos ensayos suele ser mayor y este número se determina en función de las estadísticas de los criterios de valoración útiles evaluados en los ensayos de fase I / II. Se necesita un número suficientemente grande de pacientes para mostrar estadísticamente un cambio significativo en los dominios que se determina que son importantes en la enfermedad y que se ven afectados por el fármaco o la intervención. En el caso de enfermedades raras, esto suele ser de unos pocos cientos (si es posible) o incluso de unos pocos miles de personas.
Una vez que finaliza un ensayo clínico, los investigadores revisan cuidadosamente la información recopilada durante el estudio. Estos resultados impulsan la decisión de continuar o detener el ensayo clínico. Por ejemplo, después de un estudio de Fase I o Fase II, los investigadores pueden optar por detener el proceso porque el nuevo tratamiento no era seguro o no parecía ayudar al paciente a mostrar beneficios. Alternativamente, en este punto, el ensayo puede pasar a un ensayo clínico de fase III porque los resultados de las dos primeras fases mostraban alguna promesa potencial.
Una vez que un nuevo enfoque médico, medicamento o dispositivo ha demostrado ser seguro y eficaz en un ensayo clínico, puede convertirse en un nuevo estándar de práctica médica y ser aprobado por la agencia reguladora para estar ampliamente disponible.
¿Qué tan buenos son estos tipos de estudios para mostrar la causa y el efecto?
La fuerza de un estudio depende de su tamaño y diseño. Los nuevos resultados pueden confirmar hallazgos anteriores, contradecirlos o agregar nuevos aspectos a la comprensión de los científicos. Al final, la causa y el efecto suelen ser difíciles de establecer sin un ensayo clínico bien diseñado.
www.nih.gov
Para obtener más información sobre los ensayos clínicos actuales, visita: www.clinicaltrials.gov o www.angelmanclinicaltrials.com
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