Actualización Comunitaria: Nuevas Perspectivas sobre Salud y Prevención en el Síndrome de Angelman
Queremos tomar un momento para reconocer un estudio recientemente publicado que explora los riesgos de mortalidad en personas con síndrome de Angelman (SA). Aunque es un tema delicado, es un paso crucial para garantizar que quienes viven con SA reciban la mejor atención posible y el apoyo preventivo adecuado.
Hasta 2018, la falta de un código de diagnóstico único para SA (ICD-10: Q93.51)
dificultaba la recopilación de datos completos sobre la salud y la esperanza de vida de estas personas. Este estudio, que recopiló información de fuentes comunitarias, registros y estudios de historia natural, destaca áreas clave donde una mayor concienciación e intervención pueden marcar una diferencia significativa.
Uno de los hallazgos más importantes es la posible relación entre la neumonía y la
aspiración silente en personas con SA, lo que refuerza la importancia de monitorear las dificultades para tragar y los riesgos de atragantamiento. Con una mayor concienciación, cuidadores/as y profesionales de la salud pueden implementar intervenciones tempranas que reduzcan riesgos y mejoren la calidad de vida.
Recursos Preventivos y de Apoyo
Para ayudar a las familias y personas cuidadoras a mantenerse informadas y tomar medidas preventivas, aquí hay algunos recursos clave disponibles:
Estándares de Atención para el síndrome de Angelman:
Los Estándares deAtención para SA proporcionan directrices basadas en la experiencia de especialistas sobre las mejores prácticas para la atención médica, la terapia y el manejo a largo plazo.
Estas recomendaciones ayudan a las familias y a las personas profesionales de la salud a tomar decisiones informadas para garantizar el bienestar de quienes viven con SA.
Descargar aquí recomendaciones
Manejo de Crisis Epilépticas:
Dado que la epilepsia es común en SA, garantizar
un tratamiento adecuado y una supervisión constante puede ayudar a reducir los riesgos asociados con las crisis epilépticas. El Kit de Herramientas para Crisis Epilépticas de ASF proporciona orientación sobre cómo gestionar la epilepsia en SA.
Recursos para Familias y Apoyo Clínico:
Existen múltiples clínicas en todo el mundo que brindan atención especializada para personas con SA, ofreciendo asesoramiento sobre monitoreo de la salud y estrategias de prevención. Consulta con la rede local de FAST a través de info@cureangelman.es para conocer más sobre las dos unidades monográficas del SA en España, ubicadas en los hospitales de Puerta de Hierro y Parc Taulí.
Para obtener un resumen en español de este estudio y sus hallazgos clave, consulta
el informe para familias aquí
Aunque hablar sobre los riesgos de la salud puede ser muy abrumador, nuestro objetivo como comunidad es empoderar a las familias con conocimiento y apoyo para que todas las personas con SA puedan tener la mejor calidad de vida posible. A través de la investigación constante, una mayor concienciación médica y acciones de defensa, podemos trabajar juntas/os para lograr una mejor atención, una mayor longevidad y un futuro más prometedor para todas las niñas y niños afectados por SA.
