FAST aporta la perspectiva de la comunidad del síndrome de Angelman a la mesa redonda sobre enfermedades raras de la FDA.

Esta semana, FAST representó a la comunidad del síndrome de Angelman en un debate con altos cargos de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA), centrado en el futuro de la investigación y el desarrollo de enfermedades raras.

Ryan Fischer , director de operaciones, y Jennifer Panagoulias , directora de asuntos regulatorios y políticas, participaron en representación de FAST en la mesa redonda sobre enfermedades raras de la FDA. FAST fue una de las 15 organizaciones de defensa de la comunidad de enfermedades raras invitadas a participar en el debate sobre los desafíos y las oportunidades que marcan el camino desde la investigación hasta las posibles terapias.

FAST agradece la colaboración de la FDA con las organizaciones de pacientes con enfermedades raras y la oportunidad de garantizar que se tuviera en cuenta la perspectiva de la comunidad del síndrome de Angelman.

Para el síndrome de Angelman, esta conversación llega en un momento importante. A medida que avanzan diversos programas terapéuticos, el campo se está desplazando de la posibilidad científica a las cuestiones prácticas que dan forma al desarrollo: cómo definir un cambio significativo, cómo medirlo de forma fiable y cómo garantizar que las perspectivas del paciente y del cuidador se tengan en cuenta durante todo el proceso.

El síndrome de Angelman y muchas otras enfermedades raras presentan desafíos únicos, desde poblaciones de pacientes reducidas y una historia natural compleja hasta medidas de resultado limitadas y necesidades de infraestructura para ensayos clínicos. Estas realidades hacen que la claridad regulatoria, la coherencia y el diálogo temprano sean esenciales.

La participación de FAST refleja su compromiso constante de garantizar que la perspectiva del paciente y del cuidador contribuya a comprender y medir el progreso. Para la comunidad del síndrome de Angelman, el progreso debe basarse en las realidades de la vida diaria, incluyendo la comunicación, la cognición, la independencia, el funcionamiento cotidiano y el impacto en el cuidador.

«Nos encontramos en un momento crucial para el desarrollo de terapias contra el síndrome de Angelman», declaró Ryan Fischer, director de operaciones de FAST. «La ciencia avanza rápidamente, pero el progreso depende de algo más que de una ciencia prometedora. También depende de si contamos con las herramientas, las mediciones, los datos y las vías de desarrollo necesarios para evaluar las terapias en enfermedades raras donde la población de pacientes es reducida y la historia natural es compleja».

FAST seguirá trabajando junto con la comunidad unida de personas con síndrome de Angelman y el sector más amplio de enfermedades raras para ayudar a convertir el progreso científico en avances significativos para las personas que viven con el síndrome de Angelman y sus familias.