El Síndrome de Angelman puede producirse por cuatro mecanismos genéticos. Estos cuatro mecanismos son: deleción, disomía uniparental, defecto de impronta y mutación. Todos estos mecanismos tienen en común la pérdida de función del gen UBE3A. Ante la sospecha de Síndrome de Angelman de un paciente, el neurólogo o genetista, pondrá en marcha un análisis de sangre. Os mostramos el recorrido hasta el diagnóstico definitivo.
Muchísimas gracias a la autora del gráfico, la enfermera Saioa Dendarieta Elizaincin, por resumirlo de una manera tan clara.