FAST se compromete a mantenerle al día de lo último en investigación para el síndrome de Angelman y de las noticias sobre ensayos clínicos próximos y en curso. En esta página hemos incluido algunos recursos para ayudarle a comprender los aspectos básicos de los ensayos clínicos y los estudios observacionales junto con lo que está actualmente activo en clinicaltrials.gov para el síndrome de Angelman. Estamos aquí para mantenerlo informado y actualizado sobre las diferentes opciones disponibles para las personas que viven con el síndrome de Angelman.
Participar en un ensayo clínico (intervencionista)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos más recientes de terapias en investigación para el síndrome de Angelman, visite Angelman Syndrome Drug Development Pipeline y haga clic en cualquier barra púrpura para obtener más información.
Ensayo clínico para intervenciones conductuales:
El objetivo de la Web Intervention for Parents of Youth With Genetic Syndromes (WINGS) es evaluar la eficacia de una terapia conductual funcional (FBTsIDD) adaptada y telesaludable centrada específicamente en promover estrategias adecuadas de comunicación y conducta en individuos con trastornos intelectuales y del desarrollo sindrómicos. Para más información, visite clinicaltrials.gov.
Participar en un estudio observacional
Tipo de estudio clínico en el que se identifica a los participantes como pertenecientes a grupos de estudio y se evalúan sus resultados biomédicos o sanitarios. Los participantes pueden recibir intervenciones diagnósticas, terapéuticas o de otro tipo, pero el investigador no asigna a los participantes a una intervención o tratamiento específico (fuente: clinicaltrials.gov).
Registro mundial del síndrome de Angelman:
- Sponsor: FAST – AUS
- FAST Pillar: Pillar 4
- Status: Recruiting
- Genotype: All
- Ages: All
- NCT: NCT05293184
Contratación / Coordinador Contacto
Descripción
El Registro Global del Síndrome de Angelman es un registro online impulsado por una organización de pacientes para recopilar información sobre la historia natural de los niños y adultos con Síndrome de Angelman. El registro facilitará 1) el reclutamiento para ensayos clínicos sobre terapias e intervenciones en beneficio de los participantes con síndrome de Angelman y sus familias, y 2) el avance de la investigación y los mejores estándares de atención para el síndrome de Angelman. (extraído de CT.gov)
El registro está disponible actualmente en inglés, español, chino tradicional e italiano.
Estudio de la historia natural del síndrome de Angelman
- Patrocinador: Hospital Infantil de Boston
- Pilar FAST: Pilar 4
- Estado: ReclutamientoGenotipo: Todos
- Edades:Todas
- NCT: NCT04507997
Reclutamiento / Contacto del coordinador
Batsheva.Friedman@childrens.harvard.edu, asnaturalhistorystudy@ childrens.harvard.edu
Descripción
El objetivo de este estudio es llevar a cabo un estudio prospectivo y longitudinal de la historia natural de niños y adultos con síndrome de Angelman utilizando medidas de resultados observadas por el investigador e informadas por los padres para obtener datos que serán útiles para futuros ensayos clínicos. (extraído de CT.gov)
Estudio de la historia natural del síndrome de Angelman – UK
- Patrocinador: Universidad de Oxford
- Pilar FAST: Pilar 4
- Estado: Reclutamiento
- Genotipo: Todos
- Edades: Todos
- NCT: NCT05100810
Reclutamiento / Contacto del coordinador
corinne.betts@paediatrics.ox.ac.uk, theodora.markati@paediatrics.ox.ac.uk
Descripción
El objetivo de este estudio es realizar una evaluación prospectiva y longitudinal de la progresión clínica natural del síndrome de Angelman (SA) en niños y adultos. Esto se llevará a cabo mediante la adquisición de mediciones de referencia, y el desarrollo de medidas de resultado eficaces y herramientas de diagnóstico para el síndrome, para preparar el sistema de salud para los próximos ensayos clínicos. (extraído de CT.gov)
Ubicación de los centros
Visite clinicaltrials.gov para conocer el estado de reclutamiento por centro.
Estudio de la historia natural de pacientes con síndrome de Angelman - Bélgica
- Patrocinador: Centro Hospitalario Universitario de Lieja
- Pilar FAST: Pilar 4
- Estado: Reclutamiento
- Genotipo: Todos
- Edades: Todos
- NCT: NCT06229769
Contacto de reclutamiento / coordinador
Laura Buscemi – 43215584 ext +32 | laura.buscemi@citadelle.be
Descripción
Este estudio es un estudio de historia natural de 4 años para pacientes con síndrome de Angelman en Bélgica (un trastorno genético del neurodesarrollo, que afecta a 500.000 individuos en el mundo). Incluye una fase de reclutamiento de 1 año, un seguimiento de 2 años y un año para analizar los datos recogidos. Los investigadores tienen previsto incluir a 10 pacientes con un seguimiento semestral durante 2 años.
Los investigadores recopilarán datos retrospectivos y prospectivos relevantes utilizando escalas y cuestionarios estandarizados por edad para las evaluaciones motoras funcionales y la evaluación global del desarrollo. (extraído de clinicaltrials.gov)
Ubicación de los centros
Visite clinicaltrials.gov para conocer el estado de reclutamiento por centro.
Estudio de la historia natural de Angelman - FAST Spain
- Patrocinador: Hospital Universitario Puerta de Hierro
- Pilar FAST: Pilar 4
- Estado: Reclutamiento
- Genotipo: Todos
- Edades: Todos
- NCT: NCT06115109
Contacto de reclutamiento / coordinación
Dra. Belén Ruiz Antoran +34911917479 | bruizantoran@gmail.com
Descripción
El objetivo de este estudio es realizar un estudio prospectivo y longitudinal para observar la progresión clínica natural y la evolución de la enfermedad en pacientes con EA que no reciben ninguna intervención modificadora de la enfermedad, con el fin de obtener datos que sean útiles para futuros ensayos clínicos. (extraído de clinicaltrials.gov)
Ubicación de los centros
Visite clinicaltrials.gov para conocer el estado de reclutamiento por centro.
Estudio de la prevalencia de rasgos autistas en el síndrome de Angelman - Italia
- Patrocinador: IRCCS Eugenio Medea
- Pilar FAST: Pilar 4
- Estado: Reclutamiento
- Genotipo: Todos
- Edades: Todos
- NCT: NCT06337383
Contacto de reclutamiento / coordinador
Martina Baggio: +39 340 802 182 | martina.baggio@lanostrafamiglia.it
Descripción
El objetivo de este estudio observacional transversal es establecer la prevalencia del trastorno del espectro autista en niños y adolescentes con síndrome de Angelman. Las principales preguntas a las que pretende dar respuesta son qué variables clínicas diferencian a los pacientes con SA con y sin trastorno del espectro autista entre genética, epilepsia, farmacoterapia, problemas de conducta, estilo de crianza y estrés percibido por los padres.
Qué variables clínicas diferencian los estilos de crianza y los niveles de estrés percibido por los padres.
Los datos de las evaluaciones neuropsicológicas, logopédicas y fisioterapéuticas se recogen durante los seguimientos clínicos periódicos, en relación con: el desarrollo cognitivo («Escalas Bayely de Desarrollo Infantil-III», Escala Cognitiva) y el comportamiento adaptativo; el autismo y el trastorno del espectro autista («Autism Diagnostic Observational Schedule-2»); el estrés de los padres y los estilos de crianza; las habilidades sociocomunicativas; el desarrollo motor. (extraído de clinicaltrials.gov)
Ubicación de los centros
Visite clinicaltrials.gov para conocer el estado de reclutamiento por centro.
Conectoma estructural-funcional en epilepsias farmacorresistentes y síndromes del neurodesarrollo con epilepsia - Italia
- Patrocinador: IRCCS Eugenio Medea
- Pilar FAST: Pilar 4
- Estado: Reclutamiento
- Genotipo: Todos
- Edades: 6-75 años
- NCT: NCT06353620
Reclutamiento / Coordinador Contacto
Gian Marco Duma, PhD +39 0438414248 | gianmarco.duma@lanostrafamiglia.it
Descripción
Estudios recientes han demostrado que la parte aperiódica de la señal (avalanchas neuronales) de la electroencefalografía (EEG) contiene información importante sobre la dinámica de las redes neuronales. De hecho, esto ha ayudado a identificar áreas funcionalmente alteradas en pacientes con epilepsia temporal utilizando simplemente la señal de EEG en reposo. Además, se ha visto que la propagación de las avalanchas neuronales (VNs) se correlaciona con la organización morfológica de la corteza cerebral. Por lo tanto, las VNs representan una medida con utilidad directa para estudiar la reorganización funcional pre y post tratamiento farmacológico/quirúrgico. Además, la porción aperiódica de la señal puede representar una medida no invasiva de la relación excitación/inhibición, que se sabe que está alterada tanto en la epilepsia como en algunos síndromes raros del neurodesarrollo (ejemplo: Angelman y Dup15q) (extraído de clinicaltrials.gov)
Ubicación de los centros
Visite clinicaltrials.gov para conocer el estado de reclutamiento por centro.
Grelina en pacientes con una enfermedad rara asociada a discapacidad intelectual, e hiperfagia, y/o sobrepeso, y/o obesidad (HOGRID) - Francia
- Patrocinador: Hospital Universitario de Toulouse
- Pilar FAST: Pilar 4
- Estado: Reclutamiento
- Genotipo: Todos
- Edades: 3-50 años
- NCT: NCT04768803
Reclutamiento / Coordinador Contacto
Nadege Algans: 0561777204 | algans.n@chu-toulouse.fr
Descripción
Una proporción significativamente mayor de pacientes con enfermedades raras (ER) con discapacidad intelectual (DI), presentan hiperfagia, sobrepeso u obesidad, en comparación con la población general. El síndrome de Prader-Willi es la única obesidad genética identificada hasta la fecha asociada a hipergrelinemia, mientras que los niveles de grelina son más bajos que en los controles en otras situaciones de obesidad.
El objetivo del estudio es averiguar si los niveles de grelina, que son anormalmente elevados en el SPW a lo largo de la vida, también lo son en estas ER cuando las personas presentan hiperfagia y/o sobrepeso. (extraído de clinicaltrials.gov)
Localizaciones
Visita clinicaltrials.gov para conocer el estado de reclutamiento por centro.
IDMet (Cohorte RaDiCo) (RaDiCo-IDMet) (IDMet) - Francia
- Patrocinador: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Francia
- Pilar FAST: Pilar 4
- Estado: Reclutamiento
- Genotipo: Todos
- Edades: Todos
- NCT: NCT05945576
Contacto de reclutamiento / coordinador
Agnes Linglart: +33 1 4521 7853 | agnes.linglart@aphp.fr
Descripción
El objetivo de este estudio observacional es describir la historia natural de los trastornos de impronta (TDI) según su perfil metabólico en todos los pacientes (adultos y niños) afectados con un TDI independientemente de la gravedad de la enfermedad, con una caracterización molecular, con un consentimiento informado firmado para todos los sujetos, seguidos en un centro asociado.
Las principales preguntas a las que pretende dar respuesta son:
- ¿Podemos identificar perfiles metabólicos comunes para todas las enfermedades de impronta?
- ¿Qué trastornos de impronta influyen en los perfiles metabólicos de las ID?
- ¿Cuáles son los riesgos metabólicos asociados a las ID?
- ¿Podemos utilizar los perfiles metabólicos para la clasificación clínica y el pronóstico de las ID?
- ¿Existen enfoques terapéuticos comunes para todas las ID?
(extraído de clinicaltrials.gov)
Ubicación de los centros
Visite clinicaltrials.gov para conocer el estado de reclutamiento por centro.
Uso del seguimiento ocular para estudiar las anomalías de la percepción social en niños con síndrome de Angelman (EYEANGEL) - Francia
- Patrocinador: Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
- Pilar FAST: Pilar 4
- Estado: Aún no reclutando
- Genotipo: Todos
- Edades: 3-17 años
- NCT: NCT06737718
Contacto de reclutamiento / coordinador
Nathalie MD, PhD Boddaert – nathalie.boddaert@aphp.fr
Descripción
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurogenético poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 niños, unas 500.000 personas en todo el mundo. Se trata de un importante trastorno del neurodesarrollo caracterizado por un grave retraso del desarrollo con una importante discapacidad intelectual, falta de lenguaje oral y deficiencias motoras, del equilibrio y sensoriales.
Aunque la investigación básica y los ensayos clínicos están progresando, la comunidad científica sigue buscando biomarcadores clave para evaluar mejoras significativas en los individuos que participan en ensayos clínicos.
El seguimiento ocular se ha utilizado ampliamente en el diagnóstico de anomalías de la percepción social en niños con trastorno del espectro autista, como ya se ha hecho con otras enfermedades raras del neurodesarrollo. Sin embargo, pocos estudios han puesto de relieve la utilidad del seguimiento ocular como herramienta diagnóstica de los trastornos del comportamiento social en individuos con síndrome de Angelman. Dada la prevalencia de síntomas similares a los del autismo en pacientes con SA, si el seguimiento ocular puede identificar anomalías en la percepción social en niños con síndrome de Angelman, estas mediciones podrían convertirse en un biomarcador para la detección de trastornos del comportamiento social.