Cuando se trata de desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades raras, puede parecer que estamos moviéndonos en el entorno de la utopía y los sueños, pero es nuestra realidad, aunque parezca increíble. Ha sido un camino de muchos años con alegrías y sinsabores, pero que comienza a dar sus frutos.
La fundación FAST gestiona la Hoja de ruta hacia una cura para encontrar una manera de brindarle un tratamiento prometedor a las personas con síndrome de Angelman, de la forma más segura y rápida posible. Necesitamos que las familias hagan su parte y se formen lo suficiente como para tomar decisiones informadas sobre si inscribirse o no en ensayos clínicos y/o estudios observacionales para respaldar los beneficios de un medicamento en desarrollo.
A continuación tratamos de explicar los fundamentos tanto de los ensayos clínicos como de los estudios observacionales, junto con lo que está actualmente activo en clinicaltrials.gov para el síndrome de Angelman donde puedes informarte sobre cuáles están actualmente activos, y si están reclutando actualmente.
Ensayos clínicos
En los ensayos clínicos, los investigadores prueban posibles formas de tratar, detectar o incluso prevenir un trastorno. Los tratamientos pueden incluir la investigación de nuevos medicamentos (los que aún no están aprobados para su uso o medicamentos previamente aprobados para otros trastornos), una combinación de medicamentos u otros procedimientos/enfoques nuevos para ayudar a mejorar una afección. Los ensayos clínicos también pueden evaluar otros aspectos de la atención al paciente, como técnicas para mejorar los síntomas o la calidad de vida.
Un ensayo clínico bien diseñado es el estándar de oro para demostrar que cualquier tratamiento o nuevo enfoque médico es seguro y realmente puede mejorar los síntomas del trastorno.
Los ensayos clínicos suelen realizarse en diferentes fases. Dependiendo de la enfermedad, los datos de seguridad conocidos de un medicamento o dispositivo, o el tamaño de la población, algunas de estas fases podrían omitirse o combinarse. Los ensayos de fase combinada como la Fase 1/2 y la Fase 2/3 son bastante comunes en poblaciones de enfermedades raras como el síndrome de Angelman.
FASE 1
El propósito de un ensayo clínico de Fase 1 es estudiar si un nuevo tratamiento es seguro y bien tolerado, e identificar posibles efectos secundarios (evento adverso). A menudo, los estudios de Fase 1 utilizan diferentes niveles de dosis de un medicamento para conocer la seguridad de estos niveles de dosis.
Los estudios de fase 1 a menudo analizan la seguridad en una pequeña cantidad de pacientes (entre 20 y 60), según el tamaño de la población de pacientes y los diferentes niveles de dosis que se prueban. A veces, los estudios de fase 1 se realizan en voluntarios sanos en lugar de en pacientes con el trastorno.
FASE 2
El propósito de un ensayo clínico de Fase 2 es comenzar a probar si un nuevo medicamento es seguro y muestra beneficios (lo que significa que tiene un impacto sobre los síntomas de la enfermedad) en una población de pacientes con el trastorno. Los efectos secundarios y la tolerabilidad continúan siendo monitoreados cuidadosamente, y toda esta información generalmente se utilizará para diseñar un ensayo clínico «confirmatorio» de fase 3 más amplio.
Un ensayo de fase 2 generalmente involucra una mayor cantidad de pacientes (entre 50 y 300), dependiendo del tamaño de la población.
FASE 3
Durante la Fase 3, a veces denominada estudio fundamental, el objetivo es confirmar los resultados de estudios anteriores y demostrar definitivamente que un nuevo fármaco es seguro y proporciona beneficios sobre síntomas importantes de un trastorno.
Por ejemplo, para el síndrome de Angelman, los principales síntomas que podrían verse afectados por un tratamiento podrían incluir cambios en la comunicación, la función motora, las convulsiones, el sueño, el comportamiento u otros síntomas importantes.
Los estudios de fase 3 podrían involucrar a cientos o incluso miles de pacientes, según el tamaño de la población.
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Estudios observacionales
En algunos estudios, el investigador (a veces denominado investigador principal [PI]) no prueba ningún medicamento en un individuo con un trastorno a evaluar. Por el contrario, el objetivo de la investigación es observar a la persona o al paciente para aprender más sobre una condición y cómo cambia (o no cambia) con el tiempo. Esta observación o evaluación ayuda al investigador a comprender el trastorno, describir mejor la afección y comprender las áreas más afectadas de esa afección (por ejemplo: capacidades de comunicación, sueño, función motora, función motora fina, convulsiones, etc.).
Un ejemplo común de un estudio observacional es un estudio de historia natural (NHS Natural History Study) en el que el investigador o médico intenta comprender cómo se evoluciona el síndrome de Angelman en individuos a lo largo del tiempo sin terapia. Esto ayuda a identificar cuáles son los síntomas importantes de la afección que podrían evaluarse en ensayos clínicos de nuevos medicamentos destinados a tratar la afección.
A veces, los estudios de tratamiento comparan los resultados en pacientes que toman un nuevo medicamento con los de pacientes no tratados de estudios observacionales para ayudar a demostrar que el medicamento está mejorando los síntomas de la afección más allá de lo que se esperaría como parte de la historia natural del síndrome.
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