Convirtiendo la posibilidad en progreso: se inaugura en Chicago el Centro Rush F.A.S.T. para la Investigación Traslacional

Un paso histórico en la estrategia de FAST para eliminar barreras, ampliar la capacidad de los ensayos clínicos y dar forma a lo que es posible en la investigación de enfermedades raras.

El 14 de agosto de 2025, FAST y el Centro Médico de la Universidad Rush inauguraron el Centro Rush de Neurociencias Pediátricas F.A.S.T. para la Investigación Traslacional, un innovador centro clínico creado para atender a las familias, formar a investigadores clínicos y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos para las personas que padecen el síndrome de Angelman. Ubicado dentro del programa de neurociencia pediátrica de Rush, reconocido a nivel nacional, el centro ofrece un entorno dedicado al avance de las terapias, el apoyo a las familias a través de ensayos clínicos y la formación de la próxima generación de especialistas en enfermedades raras. Creado gracias a una donación de 5 millones de dólares de FAST en diciembre de 2022, está dirigido por la Dra. Elizabeth Berry-Kravis, colaboradora de FAST desde hace mucho tiempo y reconocida médica y científica.

Diseñado para la urgencia

El centro se creó para abordar una brecha crítica en la investigación de enfermedades raras: la mayoría de los sistemas hospitalarios carecen del personal capacitado, las instalaciones para ensayos y la capacidad necesaria para gestionar el creciente número de ensayos clínicos sobre el síndrome de Angelman que ahora están pasando a la fase inicial de pruebas.

«Nos encontramos en un punto del viaje científico en el que el factor limitante no son las ideas, sino la ejecución», afirmó la Dra. Allyson Berent, directora científica de FAST. «Este centro se diseñó para cerrar esa brecha».

Con personal dedicado, operaciones de ensayo coordinadas e instalaciones construidas específicamente para este fin, el centro puede actuar con rapidez cuando una terapia está lista para ser probada, lo que reduce en meses, o incluso años, los retrasos habituales. Al mismo tiempo, sus programas de formación garantizan que un número cada vez mayor de médicos e investigadores estén preparados para llevar a cabo estos complejos estudios en el futuro.

Una plataforma para el avance en los ensayos clínicos de enfermedades raras

El centro combina la formación práctica con los recursos necesarios para apoyar todo el espectro de la investigación traslacional, con prioridades que incluyen:

• El avance de terapias novedosas con el potencial de abordar la causa fundamental del síndrome de Angelman.
• La coordinación de estudios de historia natural, el desarrollo de biomarcadores y otras herramientas críticas que hacen posibles los ensayos y reducen el riesgo.
• Apoyar la investigación clínica que cubra las lagunas de conocimiento e impulse el desarrollo de nuevas terapias.

Su programa de formación sobre trastornos neurológicos raros es el primero de su clase y prepara a los médicos para dirigir ensayos complejos en sus instituciones de origen mediante prácticas externas y formación inmersiva en:

• Navegación normativa, ética y contratación.
• Configuración de instalaciones para diagnósticos y cuidados relacionados con los ensayos.
• Creación y dirección de equipos de ensayo multifuncionales (neurología, anestesia, radiología, neurocirugía, neuropsicología, etc.).
• Métodos avanzados de administración de fármacos para terapias novedosas.

Aunque el trabajo inicial del Centro se centra en el síndrome de Angelman, su modelo está diseñado para ayudar a otros ensayos sobre trastornos neurológicos raros a superar retos operativos similares, desde las pruebas en fase inicial hasta los estudios a mayor escala.

Qué significa para las familias y el campo

La apertura del Centro F.A.S.T. marca un punto de inflexión para la comunidad del síndrome de Angelman. Esto permitirá:

• Acelerar el acceso a nuevos tratamientos prometedores.
• Mejorar la preparación para los primeros ensayos en humanos.
• Ampliar el personal clínico capacitado para administrar terapias avanzadas.
• Servir de modelo para el avance de terapias de forma segura y eficiente.

Dando forma al futuro de la investigación sobre enfermedades raras

FAST está redefiniendo lo que es posible en la ciencia de las enfermedades raras, y el Centro Rush Pediatric Neurosciences F.A.S.T. para la Investigación Traslacional se encuentra en el centro de esa transformación. Se erige como un modelo sostenible para llevar las terapias potenciales del laboratorio a la práctica clínica y para formar a los líderes que replicarán su éxito en otros lugares. El Centro es también el buque insignia de la estrategia del Pilar 4 de FAST, que se centra en crear los sistemas y los conocimientos necesarios para ofrecer terapias avanzadas. Junto con iniciativas como el desarrollo de biomarcadores, el cribado neonatal y el registro mundial de AS, el Centro sirve tanto como centro de vanguardia para ensayos neurogenéticos complejos como de formación para médicos que llevarán este modelo a instituciones de todo el mundo.

«Este centro representa la culminación de años de inversión específica y una profunda creencia en lo que es posible cuando eliminamos las barreras al progreso», afirmó Alana Newhouse, presidenta de FAST. «No es el final de la historia, es el comienzo».

Al transformar la preparación para los ensayos clínicos de la comunidad del síndrome de Angelman, FAST está estableciendo un estándar que puede servir de referencia para la investigación de enfermedades raras a nivel mundial. Este es el futuro de la investigación de enfermedades raras: coordinada, eficiente y centrada en las familias.

Invierta en lo que está por venir

Las estrategias del Pilar 4 de FAST están diseñadas para eliminar las barreras que impiden que las terapias prometedoras lleguen a la clínica. Esto significa crear los sistemas, formar a los expertos y construir la infraestructura que necesitan los ensayos de enfermedades raras para tener éxito. Su apoyo impulsa este trabajo y garantiza que estemos preparados cuando surja el próximo avance.

Done ahora para ayudar a acelerar la próxima ola de progreso.