MavriX Bio anuncia la administración de la primera dosis a un paciente en el ensayo ASCEND-AS de MVX-220, una terapia génica en fase de investigación para el síndrome de Angelman
Primer ensayo de terapia génica para el síndrome de Angelman
Se concede la designación de medicamento huérfano al MVX-220
MIDDLETON, Massachusetts, 6 de noviembre de 2025 /PRNewswire/ — MavriX Bio, una empresa de biotecnología en fase clínica centrada en el desarrollo de terapias genéticas transformadoras para el síndrome de Angelman (SA), ha anunciado hoy que se ha administrado la primera dosis a un paciente en el ensayo clínico de fase 1/2 ASCEND-AS de MVX-220, una terapia génica en fase de investigación para el SA.
El ensayo ASCEND-AS (NCT07181837) representa la primera evaluación clínica de una terapia génica para el SA. Con el apoyo de la Fundación para la Terapia del Síndrome de Angelman (FAST) y AS2Bio, MavriX Bio ha desarrollado el MVX-220 para restaurar la expresión funcional del gen UBE3A en las neuronas mediante la administración dirigida de AAV al sistema nervioso central. El ensayo evaluará la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de MVX-220 en participantes adultos y pediátricos con diferentes genotipos de SA, incluyendo deleción, disomía uniparental y defectos del centro de impronta.
Además de este importante hito clínico, MavriX Bio anunció que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) concedió la designación de medicamento huérfano a MVX-220 para el tratamiento de la SA. La designación de medicamento huérfano es una condición que se concede para apoyar el desarrollo de terapias en fase de investigación destinadas al tratamiento de enfermedades raras que afectan a menos de 200 000 personas en los Estados Unidos. Esta designación confiere diversas ventajas relacionadas con la exclusividad comercial, la exención o reducción de las tasas de solicitud y determinadas desgravaciones fiscales.
«La administración de la dosis al primer participante en el ensayo ASCEND-AS es un paso fundamental para evaluar el potencial de las terapias génicas dirigidas para el síndrome de Angelman, lo cual ha sido posible gracias a la inquebrantable dedicación de la comunidad Angelman, nuestros colaboradores científicos y socios de desarrollo», afirmó Jennifer Panagoulias, directora de operaciones de MavriX Bio. «Este hito, junto con la reciente designación de medicamento huérfano por parte de la FDA, refuerza la promesa del MVX-220 y la urgencia que impulsa nuestro trabajo».
«Este ensayo representa una nueva era en la investigación del síndrome de Angelman», afirmó la Dra. Elizabeth Berry-Kravis, doctora en Medicina, profesora de Pediatría, Ciencias Neurológicas, Anatomía y Biología Celular y directora del Centro RUSH Pediatric Neurosciences F.A.S.T. para la Investigación Traslacional del Centro Médico de la Universidad Rush, e investigadora principal del ensayo ASCEND-AS. «Por primera vez, estamos probando un enfoque terapéutico único que se dirige directamente a la causa genética del síndrome de Angelman mediante la sustitución de la expresión de UBE3A en las neuronas. Se trata de un avance significativo para toda la comunidad de Angelman, que sirve de ejemplo para otros trastornos genéticos del desarrollo neurológico».
Desarrollado en la Universidad de Pensilvania con financiación de FAST, el MVX-220 se perfeccionó gracias al acelerador de desarrollo de fármacos de AS2Bio y se concedió la licencia a MavriX Bio para su desarrollo clínico tras una colaboración en investigación con GEMMABio.
El síndrome de Angelman afecta aproximadamente a 1 de cada 12.000 – 20.000 personas en todo el mundo y, en la actualidad, no existen tratamientos modificadores de la enfermedad aprobados.
Acerca de MVX-220
MVX-220 es una terapia génica en fase de investigación diseñada para restaurar la expresión funcional del gen UBE3A en las neuronas, la causa subyacente del síndrome de Angelman, mediante la administración dirigida de AAV. El primer estudio en humanos, ASCEND-AS, evaluará la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de MVX-220 en adultos y niños con diversos genotipos de AS, incluyendo la deleción, la disomía uniparental (UPD) y los defectos del centro de impronta (ID).
El MVX-220 se desarrolló en la Universidad de Pensilvania con el apoyo total de FAST, que financió tanto el desarrollo como las actividades de investigación no clínicas. Posteriormente, el programa se cedió bajo licencia a MavriX Bio, una empresa de la cartera de AS2Bio, la aceleradora de desarrollo de fármacos de FAST.
Acerca de ASCEND-AS
ASCEND-AS (NCT07181837) es un estudio clínico de fase 1/2, el primero en humanos, sobre el MVX-220 en el síndrome de Angelman, que evaluará la seguridad y la tolerabilidad con evaluaciones clínicas adicionales en participantes estadounidenses. Para más detalles, consulte https://clinicaltrials.gov/study/NCT07181837?term=NCT07181837&rank=1
Acerca de MavriX Bio
MavriX Bio es una empresa de biotecnología en fase clínica que desarrolla medicamentos genéticos para trastornos neurológicos graves con grandes necesidades médicas no cubiertas. La empresa impulsa programas desde su descubrimiento hasta el desarrollo clínico inicial y colabora con centros académicos, investigadores y organizaciones de pacientes para acelerar la innovación responsable. Para obtener más información, visite mvxbio.com.
Acerca de AS2Bio
AS2Bio es una aceleradora de desarrollo de fármacos creada por FAST para crear un enfoque integrado para el desarrollo de fármacos para el síndrome de Angelman, aprovechando la experiencia colectiva, los recursos, los datos y las redes vitales para proporcionar un «puente» para las nuevas tecnologías, de modo que puedan pasar de la prueba de concepto a los ensayos clínicos en fase inicial. MavriX Bio es una de las empresas de la cartera que AS2Bio apoya. Para obtener más información, visite as2bio.com.
Acerca de la Fundación para la Terapia del Síndrome de Angelman (FAST)
FAST es la principal organización de defensa de los pacientes que trabaja para curar el síndrome de Angelman. Como la mayor fuente de financiación no gubernamental de la investigación sobre el síndrome de Angelman en el mundo, el objetivo de FAST es impulsar programas de investigación y desarrollo transformadores de la manera más eficiente posible para las personas que viven con el síndrome de Angelman, independientemente de su edad o genotipo. Más información en cureangelman.org.
Acerca del síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético raro y no degenerativo causado por la pérdida de función del gen UBE3A en las neuronas. Las personas con síndrome de Angelman experimentan retrasos graves en el desarrollo, trastornos del habla, convulsiones, problemas de sueño y dificultades motoras. Afecta aproximadamente a 1 de cada 12 000-20 000 personas en todo el mundo. Actualmente no existen tratamientos modificadores de la enfermedad aprobados.
