El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurogenético poco común que afecta aproximadamente a una de cada 15.000 personas, o aproximadamente 500.000 personas en todo el mundo. Algunos dicen que podría ser tan frecuente como una de cada 8.000 personas, o más de 1.000.000 de personas en todo el mundo.
Las personas que viven con síndrome de Angelman tienen una diferencia genética en el cromosoma 15. Las personas con estos cambios cromosómicos no producen ubiquitina o proteína UBE3A, que es una proteína involucrada en el funcionamiento del cerebro que nos ayuda a caminar, hablar y realizar muchas otras actividades cotidianas y tareas.
Como resultado, los niños y adultos con síndrome de Angelman suelen tener problemas de equilibrio, alteraciones motoras y pueden sufrir convulsiones y epilepsia que les limite en su calidad de vida. El trastorno del sueño suele ser un desafío grave para las personas con síndrome de Angelman y sus cuidadores. Algunos nunca caminan. No pueden hablar. Las personas con SA tienen una esperanza de vida normal, pero requieren cuidados continuos y son personas dependientes toda su vida.
Así es la vida hoy para las personas que viven con el síndrome de Angelman. Pero no será para siempre, pues los científicos creen que el síndrome de Angelman es actualmente el trastorno neurogenético asociado al neurodesarrollo con mayor potencial de tratamiento eficaz. FAST es la razón y la fuerza que lo hace posible.
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