El Dr. Roger Hollis, de la Universidad de California en Los Ángeles, científico del proyecto del laboratorio del Dr. Donald Kohn, líder mundial en el desarrollo de terapias de sustitución génica con células madre sanguíneas, ha recibido una beca de investigación traslacional de 5,8 millones de dólares del Instituto de Medicina Regenerativa de California (CIRM) para seguir apoyando el desarrollo de una terapia génica con células madre hematopoyéticas (HSC-GT) para tratar el síndrome de Angelman (SA).
El equipo de la UCLA está desarrollando este enfoque de terapia génica en el que las células madre sanguíneas del propio paciente pueden modificarse para añadir una copia sana del gen UBE3A que, por lo general, falta o no funciona en los pacientes con SA. Los datos obtenidos hasta la fecha, financiados por TransformaTx Biotherapeutics, empresa biotecnológica fundada por la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), han demostrado una corrección sintomática completa en el modelo de ratón adulto de la enfermedad que se utiliza habitualmente.
«El Dr. Donald Kohn, Catedrático Distinguido de Microbiología, Inmunología y Genética Molecular, Director del Programa de Medicina Genética Humana de la UCLA y miembro del Centro Eli y Edythe Broad de Medicina Regenerativa e Investigación con Células Madre de la UCLA. «Estamos muy contentos de colaborar con TransformaTx Biotherapeutics y FAST para avanzar en esta terapia génica de investigación en ensayos clínicos y llevar más oportunidades de ensayo a los que viven con el síndrome de Angelman.»
Chris Luthers, científico principal del equipo de biología molecular de la UCLA que trabaja en el desarrollo de la HSC-GT, presentó los resultados de los estudios in vitro e in vivo en la Cumbre Mundial FAST sobre el síndrome de Angelman de noviembre de 2024. El equipo utilizará la nueva subvención del CIRM para preparar la presentación de un paquete pre-IND a la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU., que es el primer paso hacia el lanzamiento de un ensayo clínico de fase 1 para evaluar la terapia en humanos.
La Dra. Allyson Berent, directora de desarrollo de TransformaTx Biotherapeutics y directora científica de FAST, ha declarado: «Conseguir esta financiación crítica del CIRM es un gran paso adelante que acelera nuestro camino hacia un ensayo clínico de fase 1». «Este logro es un testimonio de la dedicación de nuestro increíble equipo científico y de la comunidad de AS, cuyo apoyo ha impulsado este programa desde el principio.»