Genotipos del síndrome de Angelman por deleción son el 65-75% de los casos
La causa más común de SA es que el gen UBE3A falta o está eliminado de la copia materna del cromosoma 15. Debido a que falta el gen UBE3A materno y el gen UBE3A paterno está desactivado, una persona con una deleción del gen UBE3A materno tiene desactivada la función de la proteína ubiquitina. El gen no produce ninguna proteína UBE3A.
La información de esta página trata sobre la deleción cromosómica que comúnmente causa el SA. Esto también se conoce como deleción de 15q11.2-q13 (este nombre proporciona la ubicación exacta de la eliminación en el cromosoma) o como deleción + SA. El síndrome de Angelman puede ser causado por otras deleciones más pequeñas, incluida una deleción del centro de impronta o una deleción dentro del gen UBE3A. La deleción del centro de impronta y la deleción de parte del gen UBE3A NO son lo mismo que la deleción que se analiza aquí. La deleción del centro de impronta se considera un defecto del centro de impresión (ICD).
Una deleción en el gen UBE3A se considera una mutación.
Si no está seguro de con qué genotipo vive su ser querido, envíe un mail a niki@cureangelman.org
A las personas que viven con deleciones SA a menudo les falta no solo el UBE3A sino también entre 8 y 12 genes más. Esto significa que les faltan entre 5 y 6 MILLONES de pares de bases de ADN en el cromosoma 15 materno. Los otros genes faltantes también contribuyen a la inhibición tónica, las convulsiones, la coloración más clara y mucho más. En conjunto, esto hace que las características de quienes viven con deleción SA sean generalmente más graves que las de otros genotipos.
Una deleción elimina la expresión normal de este gen en los individuos con EA.
La mayoría de las personas que viven con deleciones SA tienen una deleción de Clase 1 o Clase 2 (a veces también denominada deleción de Tipo 1 o Tipo 2). La clase está determinada por dónde comienza y dónde termina la deleción. Las deleciones de Clase 1 comienzan en el punto de interrupción 1 (BP1) en esta figura a continuación y terminan en el punto de interrupción 3, para un total de aproximadamente 6 millones de pares de bases eliminados, mientras que las deleciones de Clase 2 comienzan en el punto de interrupción 2 y se extienden hasta el punto de interrupción 3 con aproximadamente 5 millones de pares de bases eliminadas. Aproximadamente la mitad de las personas que viven con deleción SA tienen una deleción de Clase 2 y alrededor del 40% tienen una deleción de Clase 1. La mayor parte del 10% restante con deleción SA tiene una deleción más grande que se extiende hasta los puntos de interrupción 4, 5 o 6. La deleción de Clase 1 incluye más genes que la deleción de Clase 2. Sin embargo, no está claro si la falta de genes adicionales puede causar síntomas más graves o diferentes en la SA. Varios estudios han intentado comprender esto y han obtenido resultados contradictorios.
Una deleción elimina la expresión normal de este gen en los individuos con EA.
Mi ser querido tiene una deleción, pero no estoy seguro de qué clase. ¿Cómo se interpreta el informe?
En la mayoría de las personas, la deleción de UBE3A y los genes circundantes fue un evento aleatorio y NO se heredó de uno de los padres. En realidad, la deleción ocurre cuando los óvulos de la madre se están desarrollando, ¡lo que ocurre incluso antes de que nazca la madre! Sin embargo, en casos raros, la deleción ocurre durante la formación del óvulo debido a una diferencia cromosómica que porta la madre. Esta diferencia cromosómica aumenta la posibilidad de que se produzca una deleción cuando se producen los óvulos. En consecuencia, se recomienda realizar pruebas cromosómicas a la madre.
Si la madre se somete a pruebas cromosómicas típicas, se predice que la probabilidad de que un futuro hijo tenga la deleción que causa la SA sea inferior al 1%. Esto significa que más del 99% de las veces, los futuros hijos no tendrán la deleción que causa SA. La posibilidad no es cero porque se han reportado casos raros en los que la mujer tenía múltiples óvulos con la deleción o en realidad portaba la deleción en algunas de las células de su cuerpo.
