NIPS es una prueba de detección, lo que significa que proporciona una evaluación de riesgos: ¿el embarazo tiene un riesgo alto, un riesgo estándar o un riesgo bajo de tener estas afecciones? No puede diagnosticar ni decir con certeza si un embarazo o un bebé tiene una de estas afecciones.
El examen prenatal no invasivo (NIPS, también conocido como ADN fetal libre de células y con el nombre comercial Natera Panorama) es una tecnología más novedosa que se puede ofrecer a embarazadas y puede incluir el síndrome de Angelman (SA). Esta prueba analiza el ADN fetal en la sangre materna y busca ciertas diferencias cromosómicas, incluido el síndrome de Down y algunas afecciones genéticas comunes causadas por deleciones. Algunas versiones de esta prueba incluyen SA, mientras que otras versiones solo incluyen diferencias cromosómicas que afectan cromosomas completos como el síndrome de Down o la trisomía 18. La NIPS generalmente se realiza alrededor de las 10 semanas de embarazo.
El cribado prenatal no invasivo, también conocido como prueba prenatal no invasiva, es una tecnología para conocer los riesgos de las diferencias cromosómicas en el embarazo.
Fuente fotográfica: ObGConnect
NIPS no se desarrolló inicialmente para incorporar los antecedentes familiares. NIPS solo puede identificar el genotipo de deleción cromosómica del síndrome de Angelman (SA).
Actualmente, NIPS no puede detectar mutaciones, ICD o síndrome de Angelman UPD.
Si tiene un hijo que vive con SA o antecedentes familiares de SA, es posible que NIPS no pueda determinar con precisión la posibilidad de que el embarazo actual tenga SA. Si tiene un hijo que vive con SA o antecedentes familiares de SA, es muy importante que consulte a un asesor en obstetricia o genética prenatal o a un especialista en genética para analizar las posibilidades y qué exámenes o pruebas pueden ser más apropiados para usted.
Es muy importante revisar los resultados con los doctores durante el embarazo, ya que pueden tener implicaciones importantes tanto para usted como para el bebé.
Posibles resultados
Riesgo alto o mayor
El bebé tiene una mayor probabilidad de padecer la afección. NIPS no puede diagnosticar la afección. Se recomiendan más pruebas para determinar con certeza si el bebé está afectado. Dependiendo del momento del embarazo, la muestra de vellosidades coriónicas (CVS, que generalmente se realiza entre las 10 y 12 semanas de embarazo) o la amniocentesis (que generalmente se realiza después de las 14 semanas de embarazo) pueden ser opciones.
Riesgo sin cambios
El laboratorio no puede detectar esta condición en particular. En el síndrome de Angelman, esto se observa con mayor frecuencia porque la cantidad de ADN del bebé en sangre materna era demasiado baja. En consecuencia, el laboratorio no puede ajustar el riesgo y normalmente proporcionará una probabilidad de 1 entre 12 000, que se estima que es la probabilidad de que el síndrome de Angelman ocurra aleatoriamente en la población general.
Riesgo bajo (negativo)
Se reduce la posibilidad de que el bebé tenga la afección. Sin embargo, debido a que NIPS es una prueba, existe una pequeña posibilidad de que el bebé tenga la afección.
Sin llamada
El laboratorio no pudo realizar las pruebas. En algunos casos, esto se debe a que la semana de gestación del embarazo no era exacta, mientras que, en otros casos, puede haber una mayor probabilidad de que surjan otros problemas relacionados con el embarazo. Nuevamente, es muy importante discutir estos resultados con sus doctores.
Tenga en cuenta que la información proporcionada aquí pretende ser un recurso educativo; No es específico de su embarazo ni de su familia. No debe considerarse un consejo médico y no pretende reemplazar el asesoramiento genético ni la atención médica prenatal.
Si tiene alguna pregunta, consulte a un asesor en obstetricia o genética prenatal o a un especialista en genética para analizar los resultados y qué pruebas de seguimiento pueden ser las más apropiadas para usted.